Dị tật bẩm sinh có thể mắc phải ở bé

Cấu trúc và chức năng cơ thể con người rất phức tạp, quá trình phức tạp diễn ra từ khi chỉ là một tế bào trứng đã được thụ tinh đến khi là một cơ quan với hàng tỷ tế bào, và hàng trăm lỗi xảy ra suốt dọc đường đi. May mắn thay, khi những điều bất bình thường về mặt vật lý hiện diện trong khi sinh chỉ chiếm số ít mà thôi. Nhưng nhược điểm càng nghiêm trọng thì càng ít phổ biến. Sau đây là một số nhược điểm phổ biến nhất.

Bài viết liên quan 

• Những lưu ý để đảm bảo an toàn cho bé
• Tiêm chủng cho bé, giúp miễn dịch bảo vệ cơ thể
• 24 loại bệnh trẻ em thường hay gặp, triệu chứng và cách chữa trị

Những vấn đề về ngón tay và ngón chân

Hầu như những bất thường ở tay và chân đều do di truyền. Ví dụ ngon chân thứ hai cao hơn ngón chân cái, ngón chân út bị cong vào bên trong, hai ngón chân dính vào nhau, mọc thêm ngón tay hoặc ngón chân.

Ngón tay hoặc ngón chân mọc thêm này rất phức tạp; nhỏ hình viên đạn ( từ 1 – 2 cm ), không có móng hoặc xương bên trong, treo lơ lửng một bên ngón thứ 5 ( ngón chân út ) bởi một ống nhỏ, từ từ trở thành một ngón thứ 6 hoàn hảo.

Nhiều cha mẹ quyết định bỏ những ngón tay hoặc ngón chân này vì lý do thẩm mỹ, nhưng họ cũng lo ngại về vấn đề sức khỏe. Ngón chân nhỏ này có thể được buộc chặt bằng một đường chỉ khâu hoặc bị cắt bỏ tại bệnh viện hoặc phòng khám đa khoa.

Vảy da

Ở những vùng da mụn thường mọc hay có những mảnh da xuất hiện, ví dụ như dái tai. Thường thường, chúng ta chỉ thấy sự xuất hiện của chúng, nhưng chúng ta hiếm khi biết được rằng chúng là manh mối của vấn đề bệnh lý bên trong cơ thể ( nếu nó nằm trên xương sống hoặc nếu chúng xuất hiện trong thùy tai ).

Sai khớp

Bác sĩ khoa nhi phát hiện ra âm thanh lách cách khi đang kiểm tra sức khỏe một bé sơ sinh, phát hiện này cho thấy hông bé chưa phát triển toàn diện ( Trật khớp bẩm sinh )

Dị tật ở chân

Tình trạng biến dạng chân này có thể ảnh hưởng đến một hoặc hai bàn chân. Khi sinh, ngón chân bị tật cong xuống và lộn ra ngoài. rủi ro ở trẻ có chân bị dị tật thường cao hơn nếu cha hoặc mẹ hoặc anh chị em ruột cũng có một chân bị tật.

Trong nhiều trường hợp, nguyên nhân gây ra dị tật này không tìm ra được, đôi khi đó là chân được giữ cố định ở một vị trí không cử động được ở trong tử cung. Dị tật bẩm sinh ở chân có thể do bệnh hiếm có của cơ và dây thần kinh ảnh hưởng đến khớp xương của mắt cá và bàn chân.

Điều trị cho trẻ bị dị tật chân bẩm sinh được bắt đầu sau khi sinh. Điều trị thận trọng sẽ có hiệu quả cao, bao gồm việc đặt chân gần như bình thường một cách nhẹ nhàng và đắp bột thạch cao để giữ chân đúng vị trí ( Bó bột ). Sau một tuần, bột thạch cao cũ được tháo bỏ và thay vào đó bột thạch cao mới giúp chân trở laị vị trí gần như bình thường. Quá trình này được lặp lại hàng tuần và khoảng chừng 3 tháng tuổi thì hoàn tất việc điều trị.

Phẫu thuật cũng được dành cho những trẻ sơ sinh nào có bàn chân dị tật không chữa trị được bằng cách bó bột hay những cách chữa trị thông thường khác. Chọn cách bó bột hoặc phẫu thuật là cách tốt nhất.

Teo tinh hoàn

Khi sinh, một tinh hoàn bị teo nhỏ ( không hiện diện trong túi bíu ) được gọi là teo tinh hoàn. Một nghiên cứu nhỏ cho rằng không biết trong vài tháng sau đó, liệu tinh hoàn có xuất hiện ở vị trí bình thường hay không.

Nếu cả hai tinh hoàn không được phát hiện sớm ( ngoại trừ ở trẻ mới sinh ), sẽ có những xét nghiệm thêm về vấn đề này.

Thủy tinh mạc ( dái nước )

Một số bé trai khi sinh ra sẽ bị thủy tinh mạc ( dái nước ). Nguyên nhân là do dịch từ trong ổ bụng thoát xuống bìu thông qua một cái ống ( ống phúc tinh mạc ). Khi bị thủy tinh mạc thì một tinh hoàn sẽ lớn hơn tinh hoàn còn lại ( tinh hoàn lớn hơn là cái bị bao phủ bởi chất lỏng ). Hầu như những thủy tinh mạc có kích thước nhỏ và trung bị phân hủy trong những tháng đầu mới sinh. Điều này không có nghĩa là chúng biến mất và cái lớn thì tồn tại vì chúng thường đi chung với thoát vị bẹn. Và vì thế, nếu sau 2 tuổi thủy tinh mạc không thể tự hết thì tiểu phẫu nên được tiến hành.

Hở van tim

Âm thanh rì rào của tim là một âm thanh lạ mà bác sĩ nghe được qua ống nghe khi lắng nghe nhịp tim của bé. Những tiếng kêu này diễn ra khi máu lưu thông qua vùng nào đó trong tim hoặc một mạch máu chính bị hỗn loạn, không như bình thường. Tiếng kêu khò khè được phát hiện ở những ngày đầu mới sinh thường tạm thời, sẽ mất vào những ngày kế tiếp, và trở lại bình thường. Tuy nhiên, một số tiếng rì rào biểu lộ một vấn đề của cấu trúc tim. Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra tiếng kêu đáng kể này là do khuyết tật tâm thất, một trong những khoang của tim có chức năng bơm máu vào động mạch. Ngoại trừ tâm thất bên trái và bên phải được chia ra hoàn toàn bởi một thành tim ( Vách ngăn ), có một vị trí nhỏ, thường nhỏ hơn một đồng xu 5 đô, nơi vách ngăn không hoàn chỉnh và máu từ tâm thất trái có thể vào tâm thất phải. Tiếng kêu đặc trưng này được chú ý sau 2 đến 3 ngày tuổi.

Những vấn đề khác về tim

Có nhiều dị tật tim khác nhau, ít phổ biến, nhưng có vài dị tật lại khá nguy hiểm. Dấu hiệu những vấn đề về tim là môi xanh ( ngoại trừ tay chân hơi xanh tía bình thường ở trẻ sơ sinh ), nhịp thở nhanh, da tái và kén ăn. Khi nghi ngờ bệnh về tim, bác sĩ sẽ dùng những phương pháp mở rộng hơn, trước tiên là khám và xét nghiệm tổng quát: Một ECG ( điện tâm đồ ), siêu âm tim, và chụp X quang hoặc đòi hỏi cuộc hội chẩn giữa các bác sĩ tim mạch khoa nhi..

Hở vòm miệng

Đây là một lỗ hở trên miệng ( vòm miệng ) cho phép thông nhau giữa khoang miệng và mũi. Trong thời gian mới sinh, khuyết tật này có thể gây khó khăn khi cho trẻ bú sữa. Một hướng giải quyết tạm thời là cho trẻ bú bằng bình sữa với núm vú lớn ( núm vú của con cừu ). Một thiết bị bằng nhựa. giống như miếng kim loại thường được dùng trị bệnh cho trẻ của bác sĩ chỉnh răng, có thể được làm mở miệng gần như nhân tạo. chuẩn bị phẫu thuật hở vòm miệng thường được bắt đầu trước khi trẻ được một tuổi để có kết quả tốt nhất.

Trong trường hợp xấu, hở vòm miệng có thể đi kèm với sứt môi. Trong trường hợp này, cần một cuộc phẫu thuật quy mô lớn hơn để có kết quả hoàn mỹ. Nói chung, trẻ em bị hở vòm miệng dễ bị nhiễm trùng tai, do đó cần có phương pháp điều trị giọng nói và âm mũi.

Lúm đồng tiền xương cùng

Đây là một nếp nhăn nhỏ ở da trên xương sống nhỏ, xuất hiện ở phía trên khi khi sinh ( vết nhăn trên mông ). Nếu phía trên chỗ trũng bị da bao phủ và không bị hở ra, thì được xem là bình thường. Nếu xuất hiện một búi tóc hoặc một mảng da, hoặc nếu phía dưới chỗ vòm không thể được nhìn thấy rõ, thì chỗ nối xuống khu vực tủy sống có thể xuất hiện hàng loạt những bất thường được gọi là tật nứt đốt sống.

Một ống xoang được dẫn từ da đến vùng xung quanh xương sống có thể do nhiều vi khuẩn từ da gây ra nhiễm trùng cột sống nghiêm trọng. Những vấn đề tiềm ẩn khác của tật nứt đốt sống bao gồm bắt đầu từ khối u phát hiện ( rất nguy hiểm khi bị nhấn vào tủy sống) và gây chấn thương đến tủy sống dưới dây thần kinh dẫn từ xương chậu và chân. Mặc dù lúm đồng tiền xương cùng phổ biến và tật nứt đốt sống hiếm khi liên quan với nhau, nhưng bác sĩ khoa nhi của bạn sẽ bắt đầu một cuộc khảo sát ( siêu âm hoặc MRI ) để làm sáng tỏ vấn đề này, phá tan mọi nghi ngờ

Não úng thủy ( Bệnh não nước )

Thông thường, não và tủy sống được bao quanh bởi một chất lỏng, chất lỏng giống nước được gọi là dịch tủy sống, dịch tủy này được tạo ra từ một khoang nhỏ ở não, được gọi là não thất ( hốc não ) và di chuyển thông qua những lối đi giữa não với sọ giữa tủy sống và xung quanh đốt sống. Dịch tủy sống được sản xuất liên tục và một lượng nhật định bị loại bỏ bởi những tế bào màng não, do đó một lượng dịch tủy được duy trì liên tục. Một sự tắc nghẽn trên đường đi đến não sẽ gây ra sự tích lũy chất lỏng ở phía trên tâm não. Khi tâm não bị sưng to với chất lỏng vượt quá giới hạn, áp lực chất lỏng tác động đến xung quanh não sẽ tăng lên.

Bệnh não nước xuất hiện khi lượng dịch tủy quá giới hạn tạo ra áp lực cao được đưa vào não bởi chất lỏng.

Bệnh não nước do sự tắc nghẽn của sự lưu thông dịch tủy có thể xuất hiện ở những trẻ sơ sinh ốm yếu khi máu diễn ra trong tâm thất; cục máu có thể làm tắc nghẽn lối đi của dịch lỏng ra khỏi não thất. Bệnh não nước cũng có thể gây ra lỗi truyền đạt thông tin ở não thất hoặc đường đi suốt thời kỳ thai nghén, gây ra nhiễm trùng não trong tử cung, hoặc một khối u trong não nén tâm não hoặc đường đi của dịch tủy sống.

Bệnh não nước cũng có thể phát triển bởi một cơ cấu thứ 2. Không hấp thu dịch tủy đúng cách có thể gây ra tổn thương những tế bào não dẫn đến viêm màng não, kết quả là sự mất cân bằng giữa việc tái tạo và loại bỏ dịch tủy. Một lượng dịch tủy lớn và áp suất cao trong tâm não có thể là nguyên nhân dẫn đến bệnh não nước.

Khi bệnh não nước phát triển, nồng độ dịch lỏng tăng lên dẫn đến sự lan rộng nhanh chóng trong hộp sọ. chi vi vòng đầu lớn bất thường có thể báo hiệu sự hiện diện của bệnh não nước. Nếu hộp sọ không được mở rộng đủ nhanh và sức ép lên hộp sọ tăng nhanh, thóp trước trên đầu trẻ con có thể phình lên, rồi trẻ nôn mửa và sẽ hôn mê. Một dấu hiệu khác của áp lực tăng lên là mắt luôn nhìn xuống. Vì một phần của tròng đen ( phần có màu sắc của mắt ) giống như mặt trời lặn khi tụt xuống chân trời. Nếu bệnh não nước phát triển và triệu chứng không quá nghiêm trọng, dịch tủy có thể bị loại bỏ bởi cột sống để làm giảm áp lực. Quá trình trên lặp đi lặp lại ở trẻ sinh non, bệnh não nước đi từ máu trong não thất để trì hoãn trong khi những cục máu chặn dòng chảy dịch lỏng cột sống được hấp thụ bởi cơ thể. Mặc khác, có thể đặt ống dẫn để chuyển hướng dịch tủy. Ống dẫn là một ống nhựa dài đặt vào trong não thất, thông qua hộp sọ dưới da và dừng lại trong ổ bụng. Trong vài mô hình, van cảm biến không tích hợp với ống dẫn, làm cho dịch tủy vẫn sẽ ra khỏi não thất khi áp lực dịch não tăng cao. Khi dịch tủy sống tới khoang bụng, nó được hấp thụ vào trong lưu thông.

Ống nối có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều biến chứng nhưng nghiêm trọng nhất là bị hư hay bị nhiễm trùng. Trong những năm gần đây, một số trung tâm đã ngưng sử dụng ống nối và thay vào đó là một phương pháp mở rộng đường lưu thông dịch từ não đến khu vực xung quanh nó. Chúng ta còn phải xem liệu phương pháp này có thích hợp hơn phương pháp đặt ống nhựa hay không.

Bình Luận

Bình luận